Evolución de la atención de pacientes con cáncer de mama y riesgo genético en el Hospital General Universitario Gregorio Marañónimpacto de la implementación de una unidad multidisciplinar de cáncer heredofamiliar

Zusammenfassung

Justificación y objetivos: La identificación de pacientes con cáncer de mama y riesgo genético ha mostrado un impacto positivo en reducir la mortalidad por cáncer de mama y en la prevención de tumores metacrónicos. En 2010, debido a la falta de sistematización en la asistencia del cáncer hereditario en nuestro centro, se implementó una Unidad de Cáncer Heredofamiliar (UCHF). El objetivo principal de este trabajo es analizar si la UCHF podría mejorar la identificación de pacientes en riesgo de cáncer de mama hereditario, las tasas de derivación y la realización de cirugías preventivas en pacientes con cáncer de mama y riesgo genético en nuestra Institución Material y métodos: Se trata de un estudio retrospectivo que compara el registro de historia familiar, las derivaciones de pacientes en riesgo a consejo genético y el manejo de pacientes con mutación en BRCA1/2 en dos cohortes de pacientes diagnosticados de cáncer de mama previo a la creación de la Unidad (primer periodo: 2007-2010) y posterior a la creación de la misma (segundo periodo: 2010-2013). Resultados: 893 pacientes diagnosticados en el primer periodo y 902 diagnosticados en el segundo cumplieron los criterios de inclusión. 142 pacientes (15,90 por ciento) vs. 70 (7,76 por ciento) no fueron candidatos para el análisis debido a una falta de información completa para establecer el riesgo genético (p menor de 0,001). Entre los pacientes evaluables, 194 (25,83 por ciento) vs. 223 (26,80 por ciento) tuvieron uno o más criterios de riesgo (p 0,648). El registro de historia familiar (92,39 por ciento vs. 97,78 por ciento, p menor de 0,001) y la tasa de derivación (26,29 por ciento vs. 52,02 por ciento, p menor de 0,0001) se incrementaron de forma significativa en el segundo periodo. Se detectaron 8 mutaciones en BRCA1/2 en los pacientes derivados en el primer periodo y 17 en los derivados en el segundo periodo a la UCHF. La tasa de cirugías preventivas en pacientes con mutación en BRCA se incrementó significativamente en el segundo periodo (25 por ciento vs. 76,47 por ciento, p 0,0280). Conclusiones: La implementación de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar incrementó de forma significativa el registro de historia familiar, el porcentaje de derivaciones y la realización de cirugías preventivas en pacientes con cáncer de mama y riesgo genético.