Mutaciones de la conexina 26 y 30correlación audiológica

Resumo

Los transtornos auditivos afectan aproximadamente el 10% de la población, produciendo alteraciones en el lenguaje y el habla, así como en el desarrollo cognitivo y psico-social, llegando a ser un factor limitante para la calidad de vida. La hipoacusia es frecuente en niños, siendo la hipoacusia neurosensorial (HNS) la forma más común de déficit auditivo congénito. La incidencia se estima en 1:1.000 recién nacidos para hipoacusias severas a profundas mayores a 50 dB y sobre 4:1.000 RN si se incluyen las formas leves a moderadas. Aproximadamente el 50% de las hipoacusias prelinguales se producen por causas genéticas, y actualmente se conocen numerosos genes involucrados con el daño auditivo. La hipoacusia genética puede ser clasificada en sindrómica y no sindrómica, según su asociación con otras patologías o como manifestación clínica única. Las hipoacusias no sindrómicas se presentan con una frecuencia del 70%, de las cuales, el 70% son autosómicas recesivas y se conocen 57 loci genéticos, siendo el gen de la conexina 26 (locus DFNB1) el mas comúnmente afectado en un 50% de los casos. El 15% de las hipoacusias no sindrómicas, son autosómicas dominantes con 49 loci identificados y menos del 5% son ligados al cromosoma X, con 5 loci determinados. La presentación fenotípica de las mutaciones de la Cx26 es ampliamente variable y existe una tendencia muy fuerte hacia HNS severas a profundas. Predecir exactamente el curso de la hipoacusia o de las distintas terapias puede ser aún precoz en el desarrollo de las técnicas genéticas. Es necesaria más información para responder estos interrogantes. La mutación en la Cx26 es una causa común de hipoacusia en candidatos a implante coclear. Se ha demostrado en múltiples publicaciones, el excelente pronóstico y resultado con implante coclear para los niños con esta mutación, incluso en igual o mejor proporción a los no portadores de la mutación. Esto los convierte en candidatos ideales para implante.