Citogenetica molecular de la leucemia mieloide aguda infantilaplicaciones clinicas, diagnosticas y terapeuticas

Laburpena

INTRODUCCION: EL ANALISIS CITOGENETICO DE LAS CELULAS MALIGNAS DE LOS PACIENTES CON NEOPLASIAS HEMATOLOGICAS HA IDENTIFICADO MULTIPLES ALTERACIONES CROMOSOMICAS RECURRENTES, NO HEREDITARIAS, QUE SE CORRELACIONAN CON LOS DISTINTOS SUBGRUPOS MORFOLOGICOS DE LEUCEMIAS Y LINFOMAS. ESTAS ALTERACIONES SE ASOCIAN CON PRONOSTICO FAVORABLE O ABVERSO EN PACIENTES ADULTOS CON LMA. SIN EMBARGO, LA INFORMACION DISPONIBLE EN NIÑOS CON LMA ES INSUFICIENTE. MATERIAL Y METODOS: HEMOS ESTUDIADO 120 PACIENTES MENORES DE 20 AÑOS CON ANALISIS CITOGENETICO ADECUADO, CUYO ANALISIS CITOGENETICO DE BANDAS SE REALIZO EN LA UNIVERSIDAD DE CHICAGO. SE REALIZO ANALISIS COMPLEMENTARIO MEDIANTE FHIS Y SOUTHRN BLOT PARA DETECTAR ALTERACIONES DE LA BANDA 11Q23 O DEL GEN MLL. LOS PACIENTES SE CLASIFICARON EN 9 SUBGRUPOS CITOGENETICOS, OBTENIENDOSE UNA CORRELACION EXCELENTE ENTRE EL CARIOTIPO Y LA MORFOLOGIA, Y ANALIZANDOSE LAS CARACTERISTICAS CLINICAS, LOS HALLAZGOS DE LABORATORIO, Y LA SUPERVIVENCIA. RESULTADOS: VARIOS SUBGRUPOS DE LMA SE ASOCIARON A UN PRONOSTICO FAVORABLE (M3 CON T(15,17), M4EO CON INV(16), M5A CON T(9,11)), MIENTRAS QUE OTROS PRESENTARON UNA SUPERVIVENCIA POBRE (M4/M5 Y T(11Q23); -7/DEL(7Q),M7 Y T(1,22), M2 Y T(8,21)). CONCLUSION: EL ANALISIS CITOGENETICO Y MOLECULAR ESTABLECE UNA SUBCLASIFICACION DE LA LMA PEDIATRICA QUE PERMITIRA PLANIFICAR LA TERAPEUTICA EN BASE A LA INFORMACION GENETICA.