Autonomic disorders in Parkinson's diseaseEstudio del sistema nervioso vegetativo como marcador de sinucleinpatías

Résumé

La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa en frecuencia. Su etiopatogenia permanece aún desconocida. En el momento del diagnóstico clínico el proceso neuropatológico puesto en marcha ha producido una gran destrucción neuronal. Son números los esfuerzos en encontrar biomarcadores que ayuden a identificar sujetos a riesgo y favorezcan el diagnóstico precoz. Por otro lado, de la observación de la práctica clínica y del resultado de los avances en genética molecular se deduce las existencia de diferentes fenotipos en la EP. El descubrimiento de estas mutaciones permite estudiar grupos homogéneos de pacientes en cuanto a hallazgos neuropatológicos, manifestaciones clínicas y exámenes complementarios y además permite comprender el proceso neuropatológico desde un punto de vista molecular. Analizar y comparar determinados aspectos clínicos en estos subgrupos de pacientes permite por un lado mejorar en el conocimiento del fenotipo y avanzar en la clasificación de los subtipos clínicos y por otro, podría ayudar a detectar biomarcadores precoces de la enfermedad que permitan predecir el proceso neuropatológico subyacente. El objetivo de esta tesis es estudiar la afectación del sistema nervioso vegetativo y sus manifestaciones clínicas en cada subgrupo de pacientes en función del genotipo que presenten. Para ello se ha estudiado un grupo de pacientes con enfermedad de Parkinson, dividiéndolos en subgrupos en función de su estudio genético: pacientes sin antecedentes familiares ni mutaciones conocidas de enfermedad, pacientes con mutaciones en PARK1, pacientes con mutaciones en PARK2 y pacientes con mutaciones en PARK8. Se ha estudiado desde un punto de vista clínico y funcional el SNV y se han comparado los resultados entre grupos. De acuerdo con los resultados de esta tesis doctoral existen diferentes grados de afectación de SNV en la EP. La afectación del SNV está por tanto ligada a la presencia de alfasinucleína en esta enfermedad y puede ser útil como biomarcador en este subgrupo de pacientes.