Polimorfismos genéticos que confieren susceptibilidad al consumo perjudicial y dependencia al alcohol

  1. CELORRIO HERRERA, DAVID
Supervised by:
  1. Luis Bujanda Fernández de Piérola Director
  2. Marian Martínez de Pancorbo Gómez Director

Defence university: Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

Fecha de defensa: 22 June 2012

Committee:
  1. José Javier Meana Martínez Chair
  2. África García-Orad Carles Secretary
  3. Maria Cristina Terreros Committee member
  4. Jesús María Bañales Asurmendi Committee member
  5. Ricardo Sainz Samitier Committee member

Type: Thesis

Teseo: 115314 DIALNET

Abstract

El consumo de alcohol representa un importante problema de salud y económico en nuestro país. Se estima que entre un 2% y un 20% de la población española son individuos que abusan del consumo de alcohol. El objetivo general de esta tesis ha sido ¿determinar la susceptibilidad al consumo perjudicial y dependiente de alcohol que puede ser conferida por variantes genéticas relacionadas con el metabolismo del alcohol y con las vías de recompensa cerebral moduladas por dopamina en diferentes patrones de consumo de alcohol¿. Para ello se realizará un estudio tipo casos-control en el que se analizarán dos tipos muestras diferenciadas por su patrón de consumo: individuos con un consumo perjudicial de alcohol (EPIC) y pacientes con dependencia al alcohol. Se estudiaran diversos polimorfismos genéticos de genes relacionados con el metabolismo del alcohol (ADH1A-ADH1B-ADH1C, ADH4, ADH6, ALDH2 y CYP2E1) y polimorfismos de genes relacionados con las vías cerebrales de recompensa moduladas por el neurotransmisor dopamina (TH, SLC18A2, DRD1, DRD2, DRD3, MAOA y COMT). De forma general, los hallazgos más notables del presente trabajo sugieren una asociación del consumo perjudicial de alcohol con los SNPs de los genes ADH1B y DRD2 en ambos sexos y MAOA únicamente en mujeres. La asociación de la dependencia al alcohol con los SNPs de los genes ADH1B se ha observado en ambos sexos y la asociación con TH, COMT, DRD2 ha sido puesta de manifiesto solo en hombres, mientras que la asociación con DRD3 ha tenido lugar solo en mujeres.