Estudio genético de polimorfismos asociados a las principales enfermedades retinianas que desarrollan membranas neovasculares subretinianas

Zusammenfassung

La neovascularización coroidea (NVC) es una patología retiniana que puede aparecer en pacientes con patologías que afecten a la macula, siendo las más frecuentes las asociadas a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y a la miopía magna. Hemos llevado a cabo un estudio de casos y controles de manera prospectiva, que incluye a 431 participantes. El objetivo de este estudio es determinar la asociación potencial que existe entre 10 polimorfismos de nucleótido único (SNPs) de 4 regiones cromosómicas diferentes asociadas al desarrollo de la DMAE (CFI, COL8A1, LIPC, y APOE), con el desarrollo de la NVC en pacientes caucásicos con miopía magna (MM). Realizamos un estudio por regresión logística univariante y multivariante ajustados por edad, sexo e hipertensión arterial (HTA) para analizar las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas de cada uno de los SNPs. Gracias a estos estudios encontramos una asociación significativa entre los dos SNPs del gen COL8A1 (rs13095226 y rs669676) con la edad, el sexo femenino y la HTA en el análisis univariante, con el desarrollo de NCV miópica en población española (p<0,05). Después de corregir por test múltiples ninguno de los SNPs estudiados siguió mostrando asociación significativa con el desarrollo de la NVC (p>0,05). Sin embargo, el análisis de la longitud axial (LA) con los genotipos para rs13095226 reveló una importante influencia del gen COL8A1 en el desarrollo de la NVC en pacientes con MM. Asimismo, se ha realizado un estudio de meta-análisis de los diferentes polimorfismos de los genes que previamente habían sido estudiados COL8A1, CFI y LIPC (rs669676, rs10033900 y rs10468017) encontrando solo una asociación significativa entre rs669676 con la NVC en miopes.