Experiencia en nuestro medio del hipotiroidismo congénito primario detectado por cribado neonatal (1979-2011)aspectos clínicos y evolutivos hasta la edad adulta

Resumen

El manejo del hipotiroidismo congénito (HC) es uno de los mejores ejemplos de los avances de la medicina moderna. La importancia de esta patología radica en su potencial repercusión sobre el desarrollo intelectual, dado que las HT son imprescindibles para el desarrollo cerebral durante las etapas pre y postnatal. Los programas de cribado neonatal, que se desarrollaron a partir de la segunda mitad de la década de los 70, constituyen la mejor manera de detectar niños con HC y han supuesto uno de los avances más importantes en el manejo de esta enfermedad, permitiendo instaurar un tratamiento precoz y evitar el retraso mental de los niños afectados. De esta forma el HC aparece en la actualidad como una de las causas más frecuentes de retraso mental prevenible. En nuestro trabajo se ha realizado un estudio longitudinal y retrospectivo de 115 casos de HC detectados por el cribado neonatal entre los años 1979-2011. Algunos de los objetivos principales han sido conocer los aspectos epidemiológicos, diagnósticos y terapéuticos del HC en nuestro medio, evaluar el crecimiento, desarrollo puberal y neurocognitivo de los pacientes hasta la edad adulta, estudiar posibles factores de riesgo en relación al desarrollo neurocognitivo, valorar el impacto de las medidas de optimización del cribado, así como conocer el estado en la edad adulta de de nuestra casuística en relación a la situación sociolaboral y familiar. Como punto de partida de nuestro estudio, se presenta una introducción en la que se exponen los aspectos principales de la fisiología/fisiopatología de las HT y de los programas de cribado del HC. También se dedica un apartado a la función tiroidea fetal y su papel en el desarrollo del sistema nervioso central. El bloque de resultados ha quedado clasificado en cuatro partes que se resumen a continuación. La población control se ha obtenido de los estudios longitudinal del Centro Andrea Prader, que valora el crecimiento, desarrollo neurocognitivo y estilo de vida de la población general. 1. Un estudio general de todos los aspectos relacionados con la epidemiología, el diagnóstico y el tratamiento del HC. La incidencia en nuestro medio (1:1976 RN en la última década) es similar a la bibliografía actual con un incremento progresivo en los últimos años. A su vez, las medidas de optimización reflejan un progresivo cambio de las formas más graves (disgenesias tiroideas) con predominio del sexo femenino en la primera mitad del programa de cribado por formas de HC más leves con tiroides eutópico y sin diferencias entre ambos sexos. También resulta destacable un adecuado manejo diagnóstico (inicio de tratamiento a los 11 días de vida) y terapéutico (dosis media inicial de LT4 11 µg/Kg/día), que se ha ido implementando con el paso de los años. 2. Estudio longitudinal de los aspectos antropométricos. Los niños afectos de hipotiroidismo congénito primario (HCP) presentan un crecimiento normal y similar a la población general, así como una talla final adecuada superior a su talla diana. La pubertad también acontece de forma normal, pero los varones comienzan significativamente antes que los controles. 3. Estudio longitudinal neurocognitivo (CI). El desarrollo intelectual según los principales test neurocognitivos resulta normal, aunque inferior a la población general, con diferencias significativas desde los 9 años hasta la edad adulta. Los principales factores de riesgo la gravedad del HCP (agenesias y nivel bajo de T4L inicial) y la mala respuesta al tratamiento con LT4 (normalización tardía de TSH) predicen peores puntuaciones en el CI de la edad adulta. También hemos observado que las medidas de optimización del cribado han supuesto una mejoría del CI. 4. Por último, se ha incluido una encuesta del estilo de vida en la edad adulta para valorar la situación sociolaboral y personal, en la que se observa que nuestros pacientes se comportan de forma muy similar a la población general y el grado de satisfacción con su vida actual es elevado. El aspecto más relevante es que el porcentaje de casos que no superan el nivel de estudios básicos es significativamente superior a la población general. Para terminar, se destaca lo apasionante y gratificante que ha resultado este trabajo. A pesar de la enorme dedicación, observar en primera persona la evolución de una enfermedad y descubrir cómo niños que estaban llamados a tener un retraso mental severo, se han convertido en adultos integrados en la sociedad actual desde todos los puntos de vista, ha resultado muy enriquecedor profesionalmente y nos ha recordado porque elegimos dedicarnos a la Medicina y a la Pediatría.