Efectos del polimorfismo de la apolipoproteína e sobre el esquema lipídico en diabetes mellitus tipo 2

Résumé

La apolipoproteína E es codificada por un gen polimórfico dando lugar a tres alelos comunes: E2, E3 y E4. La apoE interviene en el metabolismo lipídico y circula unidad a quilomicrones, quilomicrones remanentes, VLDL, IDL y HDL. OBJETIVO El objetivo de la tesis es evaluar los genotipos apoE, la frecuencia alélica, los efectos del polimorfismo apoE en los niveles plasmáticos de lipoproteínas incluyendo el tamaño de la partícula LDL y su composición y sobre la actividad de lipoproteín-lipasa en una muestra de pacientes con diabetes mellitus tipo 2. MATERIAL Y MÉTODOS Se analiza una muestra de 126 pacientes con diabetes mellitus tipo 2. La determinación de genotipo apoE se realiza por PCR tras aislar DNA, se dirige con HhaI y visualización tras electroforesis en el gel de poliacrilamida. CONCLUSIONES 1,- En nuestra muestra de pacientes con diabetes mellitus tipo 2, es el 71,43% tenían genotipo E3/E3, el 15,88% genotipo E3/E4 y el 12,69% genotipo E3/E2. No se encontraron individuos homocigotos para E2 (E2/E2) ni E4 (E4/E4), ni heterocigots E4/E2. 2,- El colesterol LDL fue significativamente menor en portadores del alelo E2 que en protadores del alelo E3 y E4. 3,- El colesterol total, la apolipoproteína B y el colesterol no-HDL fue menor, en el límite de la significación estadística, en portadores del alelo E2 que en el resto de genotipos. 4,- Los triglicéridos, HDL-C, apoA1, Lp(a), ácidos grasos libres y la homocisteía no mostraron diferencias entre los genotipos apoE. 5,- La microalbuminuria fue significativamente superior en los sujetos con genotipo E3/E2 que en el resto de genotipos. 6,- La actividad de lipoproteín lipasa y hepático lipasa no mostró diferencias entre los genotipos apoE. 7,- la concentración de subfracciones LDL (LDL1, LDL2, LDL3, LDL4, LDL5, LDL6), el cociente (LDL1+LDL2+LD13/LDL4+LDL5+LDL6) y la concentración de sus componentes lipídicos y proteicos fue similar ent