Estudio del tafi y sus principales polimorfismos genéticos en la enfermedad tromboembólica venosa

Resumen

Recientemente se ha descrito una proteína que participa en el sistema de la fibrinolisis y cuya elevación plasmática y la aparición de ciertos polimorfismos genéticos de la misma han demostrado ser factores de riesgo para la Enfermedad Tromboembólica venosa (ETV). Esta proteína se llama TAFI ("Thrombin Activatable Fibrinolysis Inhibitor"). En este trabajo se estudia si los pacientes que han padecido algún episodio de ETV, presentan niveles elevados de TAFI antigénico plasmático (TAFIag) o si alguno de los polimorfismos genéticos (Alal47Thr y/o Thr325lle) de esta protema, es capaz de modificar sus niveles medios antigénicos o comportarse como marcador de riesgo de ETV. El diseño del estudio consistió en un ensayo de tipo casos-controles incluyendo de manera consecutiva a 131 pacientes con ETV y a 100 sujetos sanos escogidos aleatoriamente y pareados por edad, sexo y lugar de residencia. El diagnóstico de ETV se realizó mediante las técnicas eco-doppler venoso, angio-TAC pulmonar, venografía o gammagrafía de ventilación-perfusión. Los niveles de TAFIag se han determinado mediante la técnica de enzimoinmunoensayo polimorfismo-independiente "Asserachrom TAFI®" (considerándose en los pacientes niveles elevados de TAFI a aquellos niveles iguales o superiores al percentil 90 de los niveles determinados en los controles). El análisis genético de los polimorfismos (Alal47Thr y/o Thr325Ile) se determinó mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Los resultados del estudio ponen de manifiesto que tanto los niveles elevados de TAFI antigénico como la presencia del genotipo Thr/Thr325 se consideran marcadores de riesgo de ETV. Para finalizar, pensamos que el valor biológico del TAFIag y de sus polimorfismos genéticos en la ETV, podría ser muy útil en el estudio y evaluación de la recurrencia de la ETV por lo que seria necesario tenerlo en consideración en futuros ensayos clínicos.