Distrofia de cinturas en guipuzcoaencuesta epidemiologica, aspectos clinicos y geneticos

Zusammenfassung

El concepto de distrofia de cinturas está cambiando rápidamente debido a los avances en genética molecular. Recientemente se han descrito siete diferentes loci demostrando que la distrofia de cinturas es un síndrome heterogéneo que incluye diferentes enfermedades con un fenotipo similar. En poblaciones aisladas, con poca mezcla genética con las poblaciones vecinas, se puede encontrar una acumulación de casos. Se ha realizado un estudio epidemiológico en la provincia de Guipúzcoa encontrándose la prevalencia más alta descrita hasta ahora: 67.5/10 6. Los estudios genéticos demuestran que 38 casos corresponden al tipo LGMD2A debido a mutaciones en el gen de la calpaína-3, un caso al tipo LGMD2D (alfa-sarcoglicanopatía) y en 7 pacientes no se ha identificado la mutación. Además, la mutación del gen de la calpaína predominante en los pacientes originarios del País Vasco (exón 22,2362AG hasta TCATCT), apenas se ha encontrado en otras partes del mundo. Esta observación sugiere fuertemente un efecto fundador en la población del País Vasco. Las características clínicas de los pacientes con calpainopatía son bastante homogéneas y diferentes de los otros grupos (sarcoglicanopatía y mutación no identificada). La enfermedad comienza en la mayoría de casos en la cintura pélvica entre los 8 y 14 años conduciendo a silla de ruedas entre los 11 y 28 años del inicio de la enfermedad. No hay afectación facial ni ocular ni se han apreciado alteraciones cardíacas y es rara la pseudohipertrofia gemelar.