Estudio de los polimorfismos de los genes receptor de la vitamina Dreceptor de estrógenos y colágeno tipo ialfa1 y su implicación en la talla y en el metabolismo óseo de niños afectos de tumores óseos

Résumé

Los tumores óseos constituyen la sexta causa de tumores malignos durante la infancia y la tercera en los adolescentes, de los cuales, los más frecuentes son el osteosarcoma (OS) y el sarcoma de Ewing (SE). En las últimas décadas, se han producido importantes cambios en los protocolos terapéuticos que han supuesto un aumento significativo de las tasas de supervivencia de estos pacientes, así como un mayor conocimiento delos efectos a largo plazo de los tratamientos antitumorales recibidos, entre los que destaca la osteoporosis. Las características clínicas de estos tumores han suscitado la hipótesis de que el aceleramiento del crecimiento que se produce durante el periodo puberal, momento de máxima incidencia de tumores óseos, parece estar implicado en su patogénesis. Tanto el crecimiento como la adquisición de masa ósea parecen estar sujetos a factores genéticos. OBJETIVOS Analizar los datos antropométricos al diagnóstico de pacientes pediátricos afectos de OS y SE y compararlos con los de la población española de referencia; analizar el metabolismo óseo en sueprvivientes de OS y SE; caracterizar los polimorfismos de los genes Receptor de la Vitamina D (RVD), Receptor de Estrógenos (RE) y Colágeno tipo Ialfa 1 (COL IA 1) en estos pacientes y en un grupo control pareado en edad y sexo. MATERIAL Y MÉTODOS Se obtuvieron la talla, peso, índice de masa corporal (IMC) y estadio de desarrollo puberal (según Tanner) en 58 pacientes con OS y 36 con SE, y se expresaron en función de los de la población española de referencia de igual edad y sexo como estándares de la desviación estándar (SDS). Se cuantificó la densidad mineral ósea (DMO) en 38 supervivientes de OS y 24 de SE mediante DEXA (Dual-energy X-ray absorptiometry) a nivel lumbar y en cuello de fémur, se expresó en SDS, y se relacionó mediante regresión lineal múltiple con aquellos factores clínicos potencialmente implicados en su adquisici