Sistemas de detección de traslocaciones cromosómicas en leucemias y linfomas

Resumen

Durante las últimas tres décadas cada vez ha sido mayor el número de evidencias que han establecido una firme asociación entre las anormalidades cromosómicas y determinados tipos de cánceres humanos. La enfermedad mínima residual (EMR) define a un bajo número de células leucémicas, que han conseguido sobrevivir a las diferentes fases del tratamiento de las que se componen los protocolos actuales, manteniéndose por debajo de los límites de detección convencionales. Es, por tanto, fundamental la detección de pequeñas cantidades de estas células en el momento de la remisión clínica. La detección debe ser específica, sensible y reproducible. Se ha desarrollado un sistema de detección para cada una de las traslocaciones t(14;18)y t(15;17) basado en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y visualización en placa microtiter. Este sistema cuenta con un doble sistema de aseguramiento de la especificidad: los cebadores en la PCR y la sonda específica en la placa microtiter que además confiere más sensibilidad al sistema lo que permite estudiar la EMR. Debido a la falta de un método de referencia entre los distintos centros de diagnóstico este método, debido a sus características de especificidad, sensibilidad y reproducibilidad puede fácilmente aplicarse como estandar entre ellos. Además es un fácilmente automatizable en los laboratorios de diagnóstico convencionales. Para la traslocación t(14;18) se ha desarrollado un sistema de semicuantificación para apoyar la investigación sobre los límites de detección necesarios en la EMR.