Low level analysis of snp arrays and their relationship with gene expresion

Resum

Esta tesis ha sido desarrollada en el campo de la Bioinformática. Hay distintas fuentes de información y la mayouría de ellas han sido ya estudiadas a fondo individualmente. Sin embargo, actualmente los investigadores están enfocando sus estudios en el análisis conjunto de diferentes tipos de información. Aquí, datos de expresión génica y de número de copias de ADN han sido analizados conjuntamente en el intento de encontrar genes diana cuyos cambios puedan producir errores en el funcionamiento celular. Esta tesis se centra principalmente en los pasos del análisis de datos de número de copias de ADN y su influencia final sobre la expresión génica. La importancia de un cambio en número de copias viene dada por la influencia en su expresión, en la de otros y en el funcionamiento final de la célula. Como primer paso, un algoritmo para obtenter las señales de los arrays de número de copias fue implementado. Este método fue desarrollado basado en las características específicas de estos arrays. Una vez las señales son conocidas, éstas han de ser escaladas a valores de número de copias. Se ha implementado un método que busca la zonas normales de muestras tumorales y que usa estas regiones para calcular el factor de escalado. Finalmente, se realizaó un análisis conjunto de estos datos y de los de expresión génica. Un problema de este tipo de análisis es que la regulación de la expresión génica de cada gen es un proceso complejo afectado por diferentes factores, no sólo el número de copias. Es un problema difícil de resolver y se han usado varios métodos para dar una visión amplia de su relación.