Diez nuevos casos de disfibrinogenemia congenita

Abstract

Se describen diez nuevos casos de disfibrinogenemia congenita. Ocho de ellos eran asintomaticos; una familia referia sintomas hemorragicos, mientras que la otra fue diagnosticada por la aparicion de un trombo ileo-femoral en el curso de un embarazo. El tiempo de trombina estaba alargado en todos los pacientes. La accion de concentraciones crecientes de trombina, iones calcio, sulfato de protamina, ph y fuerazas ionicas provocaba diferentes respuestas en el tiempo de trombina del plasma y/o del fibrinogeno purificado. Una de las muestras fue clasificada de disfibrinogenemia. La liberacion de fibrinopeptidos fue anormal en un caso. La agregacion de los monomeros de la fibrina presento diversos grados de anomalia en todos los casos. La estabilizacion de la fibrina fue ligeramente anomala en un caso. De acuerdo con la nomenclatura en uso, hemos designado a estas variante con los nombres de: fibrinogenos madrid ii, salamanca i, sevilla, oviedo i, oviedo ii, oviedo iii, salamanca ii, santander, pamplona ii y madrid iii.