Aspectos clinicos, electrofisiologicos y ultraestructurales de la enfermedad de charcot-marie tooth

Laburpena

Se realiza un estudio de 26 familias en las que el propositus o al menos uno de los familiares afectados presentan un cuadro similar a la descripcion original de charcot-marie tooth. Mediante la exploracion fisica (general y neurologica) datos analiticos y electrofisiologicos y estudios ultraestructurales de nervio sural se concluye que no es sostenible la distincion entre las formas hipertrofica y neuronal ni la existencia de un tipointermedio. Los hallazgos son muy sugestivos de que se trate de un unico tipo de enfermedad cuya base anatomopatologica es la afectacion de neurona motora y sensitiva con un cuadro mixto en nervio periferico que asocia en distinto gradofenomenos de degeneracion-regeneracion y desmielinizacion y remielinizacion.