Caracterización citogenética de los síndromes mielodisplásicos con cariotipo complejo mediante citogenética molecular

Resumen

Aunque las neoplasias hematológicas han sido ampliamente estudiadas en la última década, entre el 5-10% de las LAM, el 15-30% de los SMD, y en más del 50% de los procesos secundarios a terapia los cariotipos presentan múltiples reordenamientos cromosómicos, siendo complicado caracterizar todas las anomalías detectadas mediante la citogenética convencional. La información en este grupo de pacientes con cariotipos complejos se está obteniendo mediante las nuevas técnicas de citogenética molecular, que están permitiendo la detección de nuevas regiones cromosómicas alteradas y la identificación de genes implicados en el desarrollo de entidades con este tipo de cariotipos. En este trabajo se ha llevado a cabo el estudio de 37 pacientes que presentaron Síndrome Mielodisplásico y cariotipo complejo al diagnóstico mediante el análisis con bandeo G. Para ello se utilizaron diversas técnicas englobadas dentro del término citogenética molecular (SKY, CGH, array CGH y FISH). El estudio se complementó en algunos casos con técnicas moleculares para detectar mutaciones y con una búsqueda en bases de datos de genes localizados en puntos de rotura recurrentes. El análisis mediante citogenética convencional puso de manifiesto la presencia de cariotipos con múltiples reordenamientos, entre los que se encontraron alteraciones numéricas y estructurales, y alteraciones no resueltas por la complejidad de los reordenamientos, como coromosomas marcadores y presencia de material extra desconocido. El uso del SKY permitió la identificación de todas las alteraciones no resueltas, así como la redefinición de muchas de las definidas mediante bandas G. Esto permitió detectar dos translocaciones recurrentes, der(17)t(5;17) y t(X;20), y la presencia de material extra en distintos cromosomas, como duplicaciones o regiones homogéneamente teñidas (hsr). El estudio con SKY nos promocionó un mapa de puntos de rotura cromosómica. Tr