Síndromes atáxicos. Ataxias heredodegenerativas y adquiridas.

Resumen

Concepto: La ataxia es un trastorno del movimiento caracterizado por errores en la velocidad, rango, dirección, duración, tiempo y fuerza de la actividad motora. Clasificación: Existen formas genéticas y adquiridas. En las primeras destacan la ataxia de Friedrich y entre las adquiridas las ataxias asociadas a enfermedades endocrino-nutricionales, fármacos, síndromes paraneoplásticos y autoinmunes e infecciosas. Diagnóstico: Pueden ser necesarias diversas pruebas analíticas, estudio del líquido cefalorraquídeo, pruebas de neuroimagen cerebral y medular, y estudios genéticos. Ataxia de Friedreich: La más frecuente de las ataxias autosómicas recesivas. Causada por mutaciones del gen 9q13-21.1 (expansión de tripletes GAA) que codifica proteína mitocondrial frataxina. Se caracteriza neuropatológicamente por degeneración de cordones posteriores, vía corticoespinal, fascíclos espinocerebelosos, células de Purkinje y nervios periféricos, de lo que derivan los síntomas y signos neurológicos típicos. Suele haber afectación cardiaca y alteraciones esqueléticas. El diagnóstico se confirma por genética molecular. Mal pronóstico funcional. No existe tratamiento curativo. Otras ataxias autosómicas recesivas: Incluyen ataxia por déficit de vitamina E, abetalipoproteinemia, de islas Cayman, ataxia-telangiectasia (se asocia a otros trastornos del movimiento, telangiectasias faciales, déficit de inmunidad celular y humoral y cambios progéricos y retraso del crecimiento), ataxia cerebelosa con reflejos conservados, con mioclonías, con hipogonadismo y otras. Ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (SCA): Hasta la fecha se han descrito 25 tipos (SCA-1 A SCA-25 y atrofia dentado-rubro-pálido-luysiana o DRPLA). Caracterizadas por síndrome cerebeloso lentamente progresivo al que pueden asociarse dependiendo del tipo varias combinaciones de trastornos oculomotores, disartria, dismetría, temblor cinético y/o marcha atáxica, pudiendo también presentar retinopatía pigmentaria, trastornos del movimiento (parkinsonismo, temblor, mioclonías, distonía, corea), signos piramidales, síntomas corticales y neuropatía sensorial. Algunos de estos síntomas son predictivos para el defecto genético, si bien el diagnóstico se confirma por genética molecular si la técnica está disponible.