Coagulopatías congénitas
- Páramo Fernández, José Antonio
- Fernández del Carril, A.
- Martínez Calle, Nicolás
ISSN: 0304-5412
Année de publication: 2012
Titre de la publication: Enfermedades de la sangre (III): enfermedades de la plaquetes y la coagulación
Serie: 11
Número: 22
Pages: 1353-1358
Type: Article
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Objectifs de Développement Durable
Résumé
Las coagulopatías congénitas se caracterizan por trastornos hemorrágicos que aparecen en la infancia y presentan una historia familiar conocida. Las más frecuentes son la enfermedad de von Willebrand, caracterizada por la aparición de hemorragias cutaneomucosas en sujetos de ambos sexos, y la hemofilia A (déficit de FVllll que se presenta con hemorragias intraarticulares y musculares en los varones. El diagnóstico se realiza con pruebas funcionales, inmunológicas y tests genéticos. El tratamiento es, generalmente, sustitutivo mediante la infusión del factor deficitario en las formas graves complementado con estrategias de profilaxis primaria. La principal complicación del tratamiento de la hemofilia es el desarrollo de inhibidores. En los casos leves el tratamiento de elección es la desmopresina. En otras coagulopatías congénitas infrecuentes, el tratamiento consiste en la administración de plasma fresco congelado, concentrado de factores del complejo pro- trombínico o factor VII activado recombinante.