Depresión y distrofia miotónica, posibles factores de confusión

Resum

Introducción: La distrofia miotónica o enfermedad de Steinert es una afectación multisistémica que se manifiesta preferentemente en el músculo esquelético. Las características clínicas más relevantes son la debilidad muscular progresiva, la miotonía y la atrofia muscular. En ocasiones, las primeras manifestaciones no son musculares, lo que conlleva un retraso en el diagnóstico. Es necesario realizar un estudio genético en todos los familiares de riesgo. Métodos: Se describe el caso de una mujer con este síndrome. Resultados: En una paciente con un episodio depresivo se confirmó el diagnóstico clínico de enfermedad de Steinert por el estudio de la secuencia repetida del triplete de nucleótidos CTG en la región 19q13.2-13.3 en el gen DMPK. Conclusiones: A pesar de los antecedentes psicopatológicos de los pacientes, es necesario realizar una buena historia clínica junto con las pruebas complementarias pertinentes, con el fin de detectar patología orgánica de difícil diagnóstico que pueda desarrollarse junto con sintomatología psiquiátrica.