Síndrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria asociado a puntos blancosCaso clínico

Resumen

Objetivo. Presentar el caso de un paciente con un síndrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria asociado por primera vez a puntos blancos en el polo posterior. Material. El síndrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria fue descrito por primera vez en la literatura en 1991. Posteriormente se asoció a un patrón de engrosamiento foveolar o foveosquisis. Distintas formas de mutaciones en los cromosomas 11 y 14 han sido identificadas como responsables de la aparición de este síndrome, sin que se haya podido esclarecer, hasta el momento, un patrón de herencia determinado. Discusión. Presentamos el caso de un varón de 37 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, con este síndrome asociado a puntos blancos en el polo posterior. Esta asociación morfológica nunca ha sido descrita en la literatura. Conclusión. El síndrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria es una entidad muy poco común y nunca ha sido descrita asociada a puntos blancos en el polo posterior. Es necesaria más casuística para establecer patrones claros tanto de la enfermedad como en su herencia.