Asociación de los polimorfismos cfh, cfb, arms2, serserpinf1, vegfr1 y vegf en la respuesta anatomic a y funcional al tratamiento con ranibizumab en pa cientes con degeneracion macular asociada a la edad

Résumé

Objetivo: Se buscó determinar si polimorfismos genéticos específicos influyen en la respuesta de inhibición del factor de crecimiento endotelial vascular llevada a cabo por el ranibizumab en la DMAE neovascular. Métodos: Se incluyeron un total de 403 pacientes caucásicos diagnosticados con DMAE exudativa. Después de una fase de carga de tres inyecciones, se siguió un régimen de pro rata. Se genotiparon nueve SNPs de 6 genes diferentes (CFH, CFB, ARMS2, SERPINF1, VEGFR1, VEGF). También se evaluaron factores de riesgo no genéticos (edad, género, hábito de fumar e hipertensión). Los pacientes fueron clasificados como buenos o malos respondedores según su respuesta funcional (agudeza visual), anatómica (espesor de la fóvea medida por OCT), y la respuesta del fluido (fluido intrarretiniano y/o subretiniano / sin fluido, medido por OCT). Resultados: La hipertensión fue el factor ambiental con mayor asociación con una pobre respuesta al ranibizumab en la medida anatómica después de la fase de carga (p = 0,0004; OR 3,7; IC del 95%: 2,4-5,8) y después de 12 meses de tratamiento (p = 5, OR 2,3, IC del 95%, 1,5 - 3,4). Las variantes genéticas rs12614 (CFB), rs699947 {VEGFA) y rs7993418 (VEGFR1) predisponen a los pacientes a una buena respuesta mientras que rs12603486 y rs1136287 (SERPINF1) se asocian con una respuesta pobre. El genotipo protector de la variante rs800292 (CFH) también se asoció con una respuesta anatómica deficiente (p 0.0048). Conclusiones: Todos estos datos sugieren que la genética juega un papel importante en la respuesta al tratamiento en pacientes con OMAE.