Síndrome diencefàlico: una causa poco común de malnutrición

Laburpena

El síndrome diencefálico es un conjunto de signos y síntomas relacionados con una disfunción hipotalámica y cuyos rasgos característicos son una marcada malnutrición a pesar de una ingesta calórica normal y la apariencia de alerta. Este síndrome se ha descrito asociado a lesions ocupantes de espacio en la región hipotalámico-quiasmática, sobre todo gliomas de bajo grado y, con menor frecuencia, a tumores de fosa posterior, emplazados en la proximidad del IV ventrículo. Se presentan los casos de 2 pacientes afectados. El primero de ellos era un lactante de 8 meses con un cuadro de síndrome diencefálico clásico. Tras un estudio exhaustive de malabsorción con resultados negativos mostró un nistagmo rotatorio como primer signo neurológico. Se le realizó una resonancia magnética que evidenció un tumor hipotalámico, que tras la cirugía se identificó como un astrocitoma pielocítico. El segundo paciente fue un adolescente varón con pérdida de 20 kg de peso en los últimos 6 meses y alteraciones psicológicas. Se descartó enfermedad gastrointestinal como causa de la malnutrición; la presencia de un síndrome de polidipsia-poliuria mientras permanecía ingresado con el diagnóstico de sospecha de anorexia nerviosa llevó a la realización de una resonancia magnética que mostró la existencia de numerosas lesions intracraneales, sobre todo en el hipotálamo, que resultaron ser la diseminación de un disgerminoma. El paciente no presentaba ningún signo ni síntoma neurológico. Ambos pacientes fallecieron a los 2 años y al año del diagnóstico, respectivamente. A pesar de que se trata de una enfermedad infrecuente, debería considerarse su diagnóstico en pacientes con fallo de medro importante o emaciación que presentan una ingesta conservada y una función absortiva intestinal normal.