Osteodistrofia hereditaria de Albright. Identificación de una mutación original en una familia

  1. M. Bastida Eizaguirre
  2. R. Iturbe Ortiz de Urbina
  3. M.J. Arto Urzainqui
  4. R. Ezquerra Larreina
  5. J. Escalada San Martín
Revista:
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )

Año de publicación: 2001

Volumen: 54

Número: 6

Páginas: 598-600

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/S1695-4033(01)77602-3 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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Resumen

Se estudian las mutaciones en el gen GNAS1, en un paciente con alteraciones somáticas propias de osteodistrofia hereditaria de Albright y resistencia en los efectores hísticos a la hormona paratiroidea (seudohipoparatiroidismo Ia), y en su madre solamente con alteraciones somáticas y braquimetacarpia (seudoseudohipoparatiroidismo). Se identifica una mutación designada 794G > A en el exón 10 del gen GNAS1, en el ADN del paciente y de su madre. Esta mutación original en el exón 10 del gen GNAS1, es patogénica y confirma el diagnóstico de osteodistrofia hereditaria de Albright

Fuente de los datos: Dialnet