Avances en la monitorización y diagnóstico de la diabetes neonatal

Resumen

La diabetes mellitus neonatal (DMN) es una enfermedad con una incidencia estimada alrededor de 1/100.000 recién nacidos. Es una forma monogénica de diabetes que suele debutar con frecuencia en los primeros seis meses de vida. En la actualidad, existen más de 20 alteraciones genéticas que van a condicionar la variabilidad fenotípica y la respuesta al tratamiento farmacológico. Presentamos el caso de un recién nacido pretérmino de 30 semanas de edad gestacional, hijo de madre con diabetes gestacional, que presenta hiperglucemia persistente desde las primeras 12 horas de vida. Precisa inicio de perfusión continua de insulina a las 24 horas de vida (dosis máxima 0,1 UI/kg/h, en contexto de sepsis nosocomial). Se descartan otras condiciones hiperglucemiantes. Con el objetivo de reducir el dolor y el estrés asociados a las determinaciones repetidas de glucemia capilar, se coloca sensor subcutáneo para monitorización continua de la glucosa plasmática a las dos semanas de vida. Este presenta buena correlación con glucemias capilares, permitiendo reducir el número estas de forma significativa. Se realiza seguimiento en hospital de día de endocrinología, permitiendo retirada de insulina a los 53 días de vida. El estudio genético de DMN muestra una variante en heterocigosis, probablemente patogénica (en exón 1 del gen KCNJ11). Mutaciones en este gen son causa común de diabetes neonatal, tanto permanente como transitoria