Deteccion de mutaciones puntuales en los codones 12 y 61 de los protooncogenes h-4ras, k-ras y n-4ras en el osteosarcoma infantil

  1. ANTILLON KLUSSMANN, FEDERICO
Supervised by:
  1. I. Villa Elízaga Director

Defence university: Universidad de Navarra

Year of defence: 1994

Committee:
  1. Arturo Gullón Macarrón Chair
  2. Luis Sierrasesúmaga Ariznavarreta Secretary
  3. José Luis García Miranda Committee member
  4. Juan Brines Solanes Committee member
  5. Carlos Gabriel de Miguel Vázquez Committee member

Type: Thesis

Teseo: 45910 DIALNET

Abstract

La activacion de los oncogenes ras se observa en 15% de todas las neoplasias malignas en los seres humanos. Objetivo: el proposito de esta investigacion fue el de valorar el papel de los oncogenes ras en el desarrollo del osteosarcoma. Diseño del estudio: se estudiaron las muestras tumorales de una serie de 49 pacientes pediatrico diagnosticados de osteosarcoma y tratados en la clinica universitaria. Las muestras incluidas en parafina procedentes de biopsias diagnosticas, tejido de la reseccion en bloque despues de la quimioterapia neoadjuvante y muestras de metastasis a distancia, fueron analizadas para detectar las posibles mutaciones puntuales en los genes h, k y n-ras en los codones 12 y 61 por medio de la amplificacion de dna tumoral con la reaccion en cadena de lapolimerasa, slot blot e hibridaciones con sondas especificas de dna. Resultados: se estudiaron 92 muestras incluidas en parafina. No se observaron mutaciones puntuales en los codones 12 y 61 de los genes estudiados. Conclusiones: estos hallazgos sugieren que la activacion por mutaciones puntuales en los codones 12 y 61 de los genes h, k, y n-ras no tienen un papel importante en la patogenesis del osteosarcoma en los seres humanos. Debido a que no se han detectado mutaciones en los genes estudiados, no ha sido posible establecer ninguna correlacion con los hallazgos o histologicos.