Deteccion de mutaciones puntuales en los codones 12 y 61 de los protooncogenes h-4ras, k-ras y n-4ras en el osteosarcoma infantil

Résumé

La activacion de los oncogenes ras se observa en 15% de todas las neoplasias malignas en los seres humanos. Objetivo: el proposito de esta investigacion fue el de valorar el papel de los oncogenes ras en el desarrollo del osteosarcoma. Diseño del estudio: se estudiaron las muestras tumorales de una serie de 49 pacientes pediatrico diagnosticados de osteosarcoma y tratados en la clinica universitaria. Las muestras incluidas en parafina procedentes de biopsias diagnosticas, tejido de la reseccion en bloque despues de la quimioterapia neoadjuvante y muestras de metastasis a distancia, fueron analizadas para detectar las posibles mutaciones puntuales en los genes h, k y n-ras en los codones 12 y 61 por medio de la amplificacion de dna tumoral con la reaccion en cadena de lapolimerasa, slot blot e hibridaciones con sondas especificas de dna. Resultados: se estudiaron 92 muestras incluidas en parafina. No se observaron mutaciones puntuales en los codones 12 y 61 de los genes estudiados. Conclusiones: estos hallazgos sugieren que la activacion por mutaciones puntuales en los codones 12 y 61 de los genes h, k, y n-ras no tienen un papel importante en la patogenesis del osteosarcoma en los seres humanos. Debido a que no se han detectado mutaciones en los genes estudiados, no ha sido posible establecer ninguna correlacion con los hallazgos o histologicos.