Terapia genikoaren erabilera lehen motako hperoxaluriaprimarioa (PH1) tratatzeko

  1. N. Zabaleta 1
  2. D. Salas 1
  3. J. López 1
  4. E. Salido 2
  5. G. González Aseguinolaza 1
  1. 1 Universidad de Navarra
    info

    Universidad de Navarra

    Pamplona, España

    ROR https://ror.org/02rxc7m23

  2. 2 Universidad de La Laguna
    info

    Universidad de La Laguna

    San Cristobal de La Laguna, España

    ROR https://ror.org/01r9z8p25

Buch:
I. IkergazteNazioarteko ikerketa euskaraz. Kongresuko artikulu-bilduma: 2015eko maiatzaren 13, 14 eta 15a. Durango, Euskal Herria
  1. Iñaki Alegría (ed. lit.)
  2. Ainhoa Latatu (ed. lit.)
  3. Miren Josu Ormaetxeberria (ed. lit.)

Verlag: Udako Euskal Unibertsitatea, UEU = Universidad Vasca de Verano

ISBN: 978-84-8438-539-4

Datum der Publikation: 2015

Seiten: 790-795

Kongress: Ikergazte. Nazioarteko Ikerketa Euskaraz (1. 2015. Durango)

Art: Konferenz-Beitrag

DIALNET GOOGLE SCHOLAR

Zusammenfassung

Lehen motako Hiperoxaluria Primarioa (PH1) oinarri genetikoa duen gaixotasun arraro bat da. PH1gaixoek AGXT izeneko genean mutazioak dituzte, eta ondorioz, gibelean alanina-glioxilatoaminotransferasa (AGT) izeneko entzima falta zaie. Gabezia honen ondorioz oxalato izenekometabolito bat kontrolik gabe ekoizten da eta ehunetan metatzen denean minak eragiten ditu, batez eregiltzurrunetan. Terapia genikoan erabiltzen diren birusen bitartez gaixo hauek gibeleko entzimarenaktibitatea berreskura lezakete. Lan honetan terapia genikoaren efikazia ikertzeko erabilgarria denanimali eredu bat sortu dugu

Fuente de los datos: Dialnet