Terapia genikoaren erabilera lehen motako hperoxaluriaprimarioa (PH1) tratatzeko
- N. Zabaleta 1
- D. Salas 1
- J. López 1
- E. Salido 2
- G. González Aseguinolaza 1
-
1
Universidad de Navarra
info
-
2
Universidad de La Laguna
info
- Iñaki Alegría (ed. lit.)
- Ainhoa Latatu (ed. lit.)
- Miren Josu Ormaetxeberria (ed. lit.)
Argitaletxea: Udako Euskal Unibertsitatea, UEU = Universidad Vasca de Verano
ISBN: 978-84-8438-539-4
Argitalpen urtea: 2015
Orrialdeak: 790-795
Biltzarra: Ikergazte. Nazioarteko Ikerketa Euskaraz (1. 2015. Durango)
Mota: Biltzar ekarpena
Laburpena
Lehen motako Hiperoxaluria Primarioa (PH1) oinarri genetikoa duen gaixotasun arraro bat da. PH1gaixoek AGXT izeneko genean mutazioak dituzte, eta ondorioz, gibelean alanina-glioxilatoaminotransferasa (AGT) izeneko entzima falta zaie. Gabezia honen ondorioz oxalato izenekometabolito bat kontrolik gabe ekoizten da eta ehunetan metatzen denean minak eragiten ditu, batez eregiltzurrunetan. Terapia genikoan erabiltzen diren birusen bitartez gaixo hauek gibeleko entzimarenaktibitatea berreskura lezakete. Lan honetan terapia genikoaren efikazia ikertzeko erabilgarria denanimali eredu bat sortu dugu