Mutations in POLR3A and POLR3B are a major cause of hypomyelinating leukodystrophies with or without dental abnormalities and/or hypogonadotropic hypogonadism
- Daoud, H.
- Tétreault, M.
- Gibson, W.
- Guerrero, K.
- Cohen, A.
- Gburek-Augustat, J.
- Synofzik, M.
- Brais, B.
- Stevens, C.A.
- Sanchez-Carpintero, R.
- Goizet, C.
- Naidu, S.
- Vanderver, A.
- Bernard, G.
ISSN: 0022-2593, 1468-6244
Any de publicació: 2013
Volum: 50
Número: 3
Pàgines: 194-197
Tipus: Article