Mutations in POLR3A and POLR3B are a major cause of hypomyelinating leukodystrophies with or without dental abnormalities and/or hypogonadotropic hypogonadism

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Zeitschrift:
Journal of Medical Genetics

ISSN: 0022-2593 1468-6244

Datum der Publikation: 2013

Ausgabe: 50

Nummer: 3

Seiten: 194-197

Art: Artikel

DOI: 10.1136/JMEDGENET-2012-101357 GOOGLE SCHOLAR