A Restricted Repertoire of de Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect

  1. McEntagart, M.
  2. Williamson, K.A.
  3. Rainger, J.K.
  4. Wheeler, A.
  5. Seawright, A.
  6. De Baere, E.
  7. Verdin, H.
  8. Bergendahl, L.T.
  9. Quigley, A.
  10. Rainger, J.
  11. Dixit, A.
  12. Sarkar, A.
  13. López Laso, E.
  14. Sanchez-Carpintero, R.
  15. Barrio, J.
  16. Bitoun, P.
  17. Prescott, T.
  18. Riise, R.
  19. McKee, S.
  20. Cook, J.
  21. McKie, L.
  22. Ceulemans, B.
  23. Meire, F.
  24. Temple, I.K.
  25. Prieur, F.
  26. Williams, J.
  27. Clouston, P.
  28. Németh, A.H.
  29. Banka, S.
  30. Bengani, H.
  31. Handley, M.
  32. Freyer, E.
  33. Ross, A.
  34. Van Heyningen, V.
  35. Marsh, J.A.
  36. Elmslie, F.
  37. Fitzpatrick, D.R.
  38. Mostra tots els autors/es +
Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Any de publicació: 2016

Volum: 98

Número: 5

Pàgines: 981-992

Tipus: Article

DOI: 10.1016/J.AJHG.2016.03.018 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccés obert editor
Font de les dades: Scopus