A Restricted Repertoire of de Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect

  1. McEntagart, M.
  2. Williamson, K.A.
  3. Rainger, J.K.
  4. Wheeler, A.
  5. Seawright, A.
  6. De Baere, E.
  7. Verdin, H.
  8. Bergendahl, L.T.
  9. Quigley, A.
  10. Rainger, J.
  11. Dixit, A.
  12. Sarkar, A.
  13. López Laso, E.
  14. Sanchez-Carpintero, R.
  15. Barrio, J.
  16. Bitoun, P.
  17. Prescott, T.
  18. Riise, R.
  19. McKee, S.
  20. Cook, J.
  21. McKie, L.
  22. Ceulemans, B.
  23. Meire, F.
  24. Temple, I.K.
  25. Prieur, F.
  26. Williams, J.
  27. Clouston, P.
  28. Németh, A.H.
  29. Banka, S.
  30. Bengani, H.
  31. Handley, M.
  32. Freyer, E.
  33. Ross, A.
  34. Van Heyningen, V.
  35. Marsh, J.A.
  36. Elmslie, F.
  37. Fitzpatrick, D.R.
  38. Erakutsi egile guztiak +
Aldizkaria:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Argitalpen urtea: 2016

Alea: 98

Zenbakia: 5

Orrialdeak: 981-992

Mota: Artikulua

DOI: 10.1016/J.AJHG.2016.03.018 GOOGLE SCHOLAR lock_openSarbide irekia editor

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