A Restricted Repertoire of de Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect

  1. McEntagart, M.
  2. Williamson, K.A.
  3. Rainger, J.K.
  4. Wheeler, A.
  5. Seawright, A.
  6. De Baere, E.
  7. Verdin, H.
  8. Bergendahl, L.T.
  9. Quigley, A.
  10. Rainger, J.
  11. Dixit, A.
  12. Sarkar, A.
  13. López Laso, E.
  14. Sanchez-Carpintero, R.
  15. Barrio, J.
  16. Bitoun, P.
  17. Prescott, T.
  18. Riise, R.
  19. McKee, S.
  20. Cook, J.
  21. McKie, L.
  22. Ceulemans, B.
  23. Meire, F.
  24. Temple, I.K.
  25. Prieur, F.
  26. Williams, J.
  27. Clouston, P.
  28. Németh, A.H.
  29. Banka, S.
  30. Bengani, H.
  31. Handley, M.
  32. Freyer, E.
  33. Ross, A.
  34. Van Heyningen, V.
  35. Marsh, J.A.
  36. Elmslie, F.
  37. Fitzpatrick, D.R.
  38. Mostrar todos os autores +
Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Ano de publicación: 2016

Volume: 98

Número: 5

Páxinas: 981-992

Tipo: Artigo

DOI: 10.1016/J.AJHG.2016.03.018 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso aberto editor

Obxectivos de Desenvolvemento Sustentable

Fonte de datos: Scopus