A Restricted Repertoire of de Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect

  1. McEntagart, M.
  2. Williamson, K.A.
  3. Rainger, J.K.
  4. Wheeler, A.
  5. Seawright, A.
  6. De Baere, E.
  7. Verdin, H.
  8. Bergendahl, L.T.
  9. Quigley, A.
  10. Rainger, J.
  11. Dixit, A.
  12. Sarkar, A.
  13. López Laso, E.
  14. Sanchez-Carpintero, R.
  15. Barrio, J.
  16. Bitoun, P.
  17. Prescott, T.
  18. Riise, R.
  19. McKee, S.
  20. Cook, J.
  21. McKie, L.
  22. Ceulemans, B.
  23. Meire, F.
  24. Temple, I.K.
  25. Prieur, F.
  26. Williams, J.
  27. Clouston, P.
  28. Németh, A.H.
  29. Banka, S.
  30. Bengani, H.
  31. Handley, M.
  32. Freyer, E.
  33. Ross, A.
  34. Van Heyningen, V.
  35. Marsh, J.A.
  36. Elmslie, F.
  37. Fitzpatrick, D.R.
  38. Alle Autoren anzeigen +
Zeitschrift:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Datum der Publikation: 2016

Ausgabe: 98

Nummer: 5

Seiten: 981-992

Art: Artikel

DOI: 10.1016/J.AJHG.2016.03.018 GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen Access editor
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