A Restricted Repertoire of de Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect

  1. McEntagart, M.
  2. Williamson, K.A.
  3. Rainger, J.K.
  4. Wheeler, A.
  5. Seawright, A.
  6. De Baere, E.
  7. Verdin, H.
  8. Bergendahl, L.T.
  9. Quigley, A.
  10. Rainger, J.
  11. Dixit, A.
  12. Sarkar, A.
  13. López Laso, E.
  14. Sanchez-Carpintero, R.
  15. Barrio, J.
  16. Bitoun, P.
  17. Prescott, T.
  18. Riise, R.
  19. McKee, S.
  20. Cook, J.
  21. McKie, L.
  22. Ceulemans, B.
  23. Meire, F.
  24. Temple, I.K.
  25. Prieur, F.
  26. Williams, J.
  27. Clouston, P.
  28. Németh, A.H.
  29. Banka, S.
  30. Bengani, H.
  31. Handley, M.
  32. Freyer, E.
  33. Ross, A.
  34. Van Heyningen, V.
  35. Marsh, J.A.
  36. Elmslie, F.
  37. Fitzpatrick, D.R.
  38. Montrer des auteurs +
Revue:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Année de publication: 2016

Volumen: 98

Número: 5

Pages: 981-992

Type: Article

DOI: 10.1016/J.AJHG.2016.03.018 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccès ouvert editor
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